De meeste baby's komen gezond ter wereld. Maar heel soms wordt een kindje geboren met een aangeboren aandoening of ziekte. De baby lijkt gezond bij de geboorte, maar na een tijd wordt steeds duidelijker dat er iets fout is. Vroege opsporing en behandeling kunnen gelukkig meestal veel leed voorkomen.
Wat is het bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen?
Bij alle Vlaamse pasgeborenen worden 18 ziektes opgespoord. Dat gebeurt via een paar druppeltjes bloed. Een prikje in de hand van de baby vindt plaats op de 4de dag (tussen 72u en 96u) na de geboorte.
Welke ziektes worden opgespoord?
Het gaat om zeldzame ziektes. De meeste zijn stofwisselingsziekten (metabole aandoeningen) of endocriene ziekten (veroorzaakt door een hormonale stoornis). Ook mucoviscidose (muco of taaislijmziekte) wordt opgespoord, dat is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in ons land. En ook spinale musculaire spieratrofie (SMA) werd in 2022 toegevoegd.
De volledige lijst van de 18 ziektes kan je bekijken op de website van de overheid. In de loop van 2024 wordt nog 1 andere ziekte aan de lijst toegevoegd.
Waarom is opsporing nuttig?
De ziektes zijn zeldzaam maar kunnen wel heel ernstige gevolgen hebben. Soms komen ze vrij snel na de geboorte tot uiting maar soms ook pas (veel) later. De schade wordt ernstiger naarmate de tijd verstrijkt. Door er vroeg bij te zijn, kan tijdig een behandeling gestart worden. Zo kan in veel gevallen een ernstige handicap of andere ernstige verwikkeling bij het kind voorkomen worden.
Is het verplicht om deel te nemen aan het onderzoek?
Het onderzoek is niet verplicht, maar wordt heel sterk aangeraden, in het belang van de baby. Hoe sneller de ziektes ontdekt worden, hoe beter de behandeling kan aanslaan. Vóór het prikje bij de baby wordt de mondelinge toestemming van een ouder gevraagd. De 18 ziektes worden allemaal opgespoord, je kan niet kiezen om maar een deel te laten opsporen. Als je het onderzoek weigert, moet je een weigeringsformulier ondertekenen.
Moet je zelf iets doen om de screening te regelen?
Het bloedprikje voor de screening gebeurt meestal op de materniteit. Anders zorgt de vroedvrouw of huisarts voor het bloedstaal.
Hoor je niets binnen de 3 weken? Dan is er geen afwijking gevonden. Is het resultaat wel afwijkend, dan is bijkomend onderzoek nodig en wordt je arts of vroedvrouw verwittigd.
Hoeveel kost het onderzoek?
De screening is gratis voor alle Vlaamse baby's die geboren worden, thuis of in een materniteit. Is er verder onderzoek nodig, dan komt de ziekteverzekering tussen.
Lees meer over het bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen