Een pasgeboren baby ziet er schattig én gezond uit. Maar soms wordt een kindje geboren met een aandoening die na de geboorte niet meteen zichtbaar is. De symptomen komen pas later. Om extra problemen of pijn te voorkomen én sneller te kunnen behandelen, is het belangrijk om de ziekte kort na de geboorte op te sporen. En dat kan via het gratis Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.
In Vlaanderen krijgen alle ouders de vraag om hun pasgeboren baby te laten testen op zeldzame aangeboren aandoeningen of ziektes. Dat zijn ziektes waarvan je de symptomen nog niet meteen ziet na de geboorte, maar die na een tijdje klachten of symptomen geven.
Vroege screening helpt erger voorkomen
“Door zeldzame aangeboren ziektes vroeg op te sporen kan je de behandeling meteen opstarten. Zo kunnen we overlijden en ernstige handicaps voorkomen of het ziekteproces afremmen”, vertelt François Eyskens, coördinator van het CEMA, Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen. Het CEMA verdiept zich in de diagnose van de pasgeborenen met een afwijkende screeningtest. Ook de behandeling en verdere opvolging blijven zij op de voet volgen.
Voorbeelden van aangeboren aandoeningen zijn stofwisselingsziektes (aandoeningen waarbij een bepaald enzym of gespecialiseerd eiwit ontbreekt of niet goed werkt, zodat de stofwisseling geblokkeerd wordt) of endocriene ziekten (ziekten van het hormoonstelsel).
“Maar ook mucoviscidose (muco of taaislijmziekte) kunnen we opsporen door de bloedprik bij baby’s”, vertelt François Eyskens. Het kind, en uiteindelijk ook het hele gezin, heeft er dus alleen maar voordeel bij om deel te nemen aan het onderzoek.
“Is er niets aan de hand, dan kan de baby gewoon verder met zijn leven. Ontdekken we wél een zeldzame aangeboren ziekte, dan kunnen we veel sneller een diagnose stellen én (be)handelen.”
“Mucoviscidose kunnen we opsporen door de bloedprik bij baby’s”
7 ziektes meer opsporen én behandelen
Midden 2022 konden we 12 zeldzame ziektes opsporen in het bloed van de baby. “In de loop van 2022 en 2023 kwamen daar ziektes bij”, gaat hij verder.
Het zijn stuk voor stuk ziektes waarvoor vandaag een behandeling bestaat. “Dat is een belangrijke voorwaarde. Er moet voor elke toegevoegde ziekte een werkzame en haalbare behandeling zijn. Een van de 7 ziektes die er is bijgekomen, is bijvoorbeeld spinale musculaire atrofie (SMA). Dat is een zeldzame spierziekte die we vanaf de geboorte kunnen opsporen. En dat is geweldig nieuws!”
De volledige lijst ziektes binnen het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen kan je bekijken op de website van de overheid.
Je baby laten testen? Zo verloopt het prikje
Misschien ken je dit Bevolkingsonderzoek beter onder een andere naam: de hielprik. “Toch prikken we al een tijdje niet meer in de hiel van de baby, maar wel in het handje. Dat doen we als de baby tussen 72 en 96 uur oud is (de 3de levensdag).”
“Het bloedstaal sturen we naar het labo. Daar kijken we of het bloed van de baby positief test op een van de aangeboren afwijkingen die we met het bevolkingsonderzoek opsporen.” Goed om te weten is ook dat je zelf als ouder niet kan kiezen op welke ziektes getest wordt. De baby wordt automatisch op alle ziektes uit het bevolkingsonderzoek getest.
Moet je zelf aan je arts vragen of je baby kan deelnemen aan het bevolkingsonderzoek? “Neen, dat hoeft niet. Je zal de vraag altijd krijgen van de arts of vroedvrouw in het ziekenhuis.” Maar de baby kan ook thuis getest worden. “Gezinnen gaan in samenspraak met de gynaecoloog en kinderarts na de bevalling soms vroeger naar huis. Dat heet een kort ziekenhuisverblijf na de bevalling. Tijdens de eerste dagen thuis wordt het gezin verder opgevolgd door een vroedvrouw. Op de 3de levensdag zorgt de vroedvrouw dan voor de hielprik. Dat is perfect mogelijk.”
Bevolkingsonderzoek is gratis
“In Vlaanderen wordt 99,8 % van de pasgeboren baby’s gescreend via het bevolkingsonderzoek. Als ouder ben je niet verplicht om je baby te laten testen, maar we raden het altijd heel sterk aan. Als de baby inderdaad een zeldzame ziekte heeft, kan een vroege opsporing écht een groot verschil maken in de levenskwaliteit van het kind.”
“Het is goed om te weten dat het bevolkingsonderzoek gratis is.”
“99,8 % van de pasgeboren Vlaamse baby’s wordt gescreend via het bevolkingsonderzoek”
Resultaat van de test
Je baby wordt geprikt op de 3 de levensdag. Het resultaat van de test wordt eerst doorgegeven aan de kinderarts die je kind opvolgde in het ziekenhuis. Als ouder krijg je het resultaat altijd binnen de 2 eerste levensweken van je kindje.
- Wordt er geen aangeboren afwijking ontdekt? Dan hoor je niets.
- Wordt er wél een aangeboren aandoening gevonden? Dan neemt de kinderarts contact met je op om het nieuws te brengen en de volgende stappen te bespreken.
De test is positief, wat nu?
“Wanneer we aan ouders vertellen dat de test positief is, heerst er ongerustheid. Als ouder ken je de ziekte meestal niet en is het moeilijk om de gevolgen in te schatten. De kinderarts stelt je als ouder gerust en stuurt je door naar de behandelend arts. Daar wordt de behandeling van het kindje opgestart. Deze arts beantwoordt ook al je vragen en bezorgdheden.”
Test je baby positief op een aangeboren aandoening? Dan vraag je je als ouder misschien ook af of het een gevolg heeft voor een volgende zwangerschap. Zal het 2de kindje de ziekte ook krijgen?
“Het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap is inderdaad hoog. Er is 25 % kans om een kindje te krijgen met dezelfde aandoening. “Met prenatale diagnostiek (tests en onderzoeken tijdens de zwangerschap om afwijkingen bij de baby op te sporen) kunnen we dit risico al een heel stuk verlagen.”
Ik heb nog vragen
“Een arts of vroedvrouw praat er graag met jou over. We bezorgen toekomstige ouders en zorgverleners ook zoveel mogelijk informatie over het bevolkingsonderzoek. En vertellen over de nieuwe ziektes die er bijkomen.”