Ongeveer 500 000 mensen in ons land hebben een zeldzame ziekte, een aandoening die bij minder dan 1 op de 2000 personen voorkomt. Wie erdoor getroffen is, heeft vaak veel en complexe zorg nodig. Voor 4 zeldzame ziekten komt er een nieuwe conventie. Professor Marion Delcroix legt uit waarom dat zo belangrijk is.
- Dorien en 2 van haar kinderen hebben de ‘vlinderziekte’: “4 uur per dag met wondverzorging bezig”. Lees het verhaal van Dorien.
- Pascal kan zijn handen soms niet gebruiken door systemische sclerodermie. Lees het verhaal van Pascal.
Zeldzame ziekten in cijfers
- 500 000 mensen hebben een zeldzame ziekte in België
- 6100: het geschatte aantal zeldzame ziekten
- 75 % van de zeldzame ziekten treft kinderen
- 4,9 jaar: gemiddelde tijd voor correcte diagnose
- Voor minder dan 6 % van de zeldzame ziekten bestaat een doeltreffende behandeling
500 000 keer zeldzaam … maakt het eigenlijk niet meer zo zeldzaam. Het probleem is dat er binnen die groep enorme verschillen zijn. Het gaat van slechts enkele mensen in België die kampen met een bepaalde ziekte tot een paar honderden. Bovendien zijn sommige ziekten levensbedreigend en vragen ze dringende zorg, terwijl andere aandoeningen dan weer chronisch zijn.
Lange weg naar diagnose
“We noemen het 1 grote puzzel”, zegt professor Marion Delcroix, pneumoloog (longarts), lid van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten (VNZZ) en voorzitter van UZ Leuven functie Zeldzame Ziekten. De grootste uitdaging voor mensen met een zeldzame ziekte is een juiste diagnose krijgen. Sommige ziekten worden meteen na de geboorte opgespoord, maar voor andere is de weg naar een diagnose vaak lang en frustrerend.
Daardoor krijgen die mensen ook een hele tijd geen of niet de correcte zorg en behandeling. “Ze worden vandaag nog veel te veel van links naar rechts gestuurd. En sommige patiënten krijgen op het einde van de rit zelfs geen diagnose.”
Eens de diagnose er wel is, staat patiënten heel wat zorg te wachten. Zeker voor iemand met een zware ziekte is die zorg complex en een dagelijkse uitdaging. “Vandaag zijn er in ons land 8 zogenaamde functieziekenhuizen die kennis van zaken hebben over bepaalde zeldzame ziekten en waar mensen met deze zeldzame ziekte echt terechtkunnen voor de diagnose, behandeling en opvolging van hun probleem. Patiënten hebben te weinig toegang tot zorg op maat en weten zelfs niet altijd waar ze moeten zijn, wat ze nodig hebben, wat ze moeten doen …”, weet Marion.
“Patiënten hebben te weinig toegang tot zorg op maat en weten zelfs niet altijd waar ze moeten zijn”
Zorgplan nodig
“Pas in 2017 werd het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten opgericht. In hetzelfde jaar ontstonden er samenwerkingsverbanden op Europees niveau, de Europese Referentienetwerken (ERN). Voor bepaalde zeldzame ziekten bestaan er patiëntenorganisaties, maar die draaien haast volledig op basis van vrijwillige inzet.”
Er is met andere woorden dringend nood aan méér. Meer hulp voor mensen met een zeldzame ziekte, meer gecoördineerde zorg, een duidelijker zorgplan en meer samenwerking tussen artsen met de juiste kennis van zaken. De federale overheid werkt aan nieuwe conventies voor 4 zeldzame ziekten: IPF (Idiopathische Pulmonale Fibrose of longfibrose), EB (Epidermolysis Bullosa), MSA (Multiple System Atrofy) en PID (Primaire immuundeficiënties). Die komen bovenop de conventies voor zeldzame ziekten die vandaag al bestaan, zoals voor mucoviscidose, spina bifida, hemofilie, neuromusculaire aandoeningen …
Wat betekenen de nieuwe conventies?
Een conventie is een overeenkomst tussen de overheid en universitaire centra, waardoor de zorg wordt samengebracht in slechts enkele centra. Zo kunnen patiënten rekenen op een vaste en gecoördineerde opvolging, behandeling door artsen uit verschillende disciplines, psychologische begeleiding en ondersteuning, en vaak ook een makkelijkere terugbetaling.
“Die stap willen we dus niet missen voor de geselecteerde 4 zeldzame ziekten in de nieuwe conventies. Het is dringend tijd om alle expertise die nu té verspreid zit, samen te brengen. Zo kunnen we die kennis beter gebruiken om iemand gericht en juist te helpen. En zo weet je als patiënt veel beter in welk ziekenhuis en hoe je precies voor je specifieke aandoening geholpen kan worden”, legt Marion uit.
“We willen ons focussen op meer coördinatie van de zorg, zowel in het ziekenhuis als daarbuiten. Maar tegelijk moeten we meer aandacht geven aan het opleiden van de patiënt. Hoe meer je als patiënt (en als naaste) weet over de ziekte, hoe meer en sneller je jezelf (mee) kan helpen. Ook dat kan pas als we goed definiëren waar alle kennis en hulp zitten.”
“Hoe meer je weet over je ziekte, hoe meer en sneller je jezelf (mee) kan helpen”
Wat brengt de toekomst voor zeldzame ziekten?
“Je moet altijd ergens beginnen. En ook in de groep van zeldzame ziekten heb je aandoeningen die meer voorkomen dan anderen. Of ziektes die ingewikkelder zijn en meer dringende hulp vragen. Zo zijn er dus al conventies voor een aantal zeldzame aandoeningen. Die breiden we uit, en het is de bedoeling om die in de toekomst te blijven aanvullen en nog meer ziekten erbij te nemen.”
Zeldzame Ziektedag: ‘Samen zeldzaam’
De laatste dag van februari is Zeldzame Ziektedag, een dag die jaarlijks in het teken staat van zeldzame aandoeningen. Een zeldzame ziekte mag dan wel zeldzaam zijn, de mensen die erdoor getroffen worden zijn talrijk. En op 29 februari wil RaDiOrg (Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte) precies op hen de aandacht richten, met kleur!
Ontdek de campagne en wat jij kan doen op de website van RaDiOrg.